追踪1霍金因ldquo渐冻症r

3月14日，斯蒂芬·威廉·霍金（StephenWilliamHawking）去世。他年1月8日出生于英国牛津，是现代最伟大的物理学家之一。

21岁时，霍金就患上肌肉萎缩性侧索硬化症（俗称“渐冻症”），全身瘫痪，不能言语，手部只有三根手指可以活动。

今年年初，北大历史系博士娄滔也因“渐冻症”去世，她在清醒时留下了遗嘱，希望将头部捐献给医学研究。

那么，所谓“渐冻人”究竟是何种疾病呢？如何早期发现及治疗呢？

“渐冻症”

一种运动神经元疾病

林先生年过60，他最近几个月时常感觉到身上的肌肉时不时地会有“跳动”。起初他并没有在意，直到他发现上肢远端的肌肉开始出现萎缩，并且有逐渐加医院检查。这个时候，他的双手肌肉已经出现了明显的萎缩，双手变得无力和笨拙了。

详细询问了林先生的病史后，医生发现他的症状并不仅是肌肉的萎缩，还有明显的饮水呛咳和吞咽困难。陈晟医生顿时有一种不祥的预感。通过一系列的检查，最终林先生被确诊为肌萎缩侧索硬化症，即“渐冻症”。

“渐冻症”是一种运动神经元疾病。在您的脊髓中，有“专职”控制和调节您随意运动的神经元，医学上称之为“运动神经元”。当这些运动神经元发生了“变性”、“罢工”，就会导致运动乏力、肌肉萎缩。有时也会影响您的语言、吞咽和呼吸功能。这就是运动神经元疾病，也被称为“渐冻症”。

“渐冻症”也并非新的疾病，这种疾病迄今已有余年历史。早在年，著名的神经病学家Charcot教授即描绘了“渐冻人”患者最初的印象——“一位肌肉痉挛的患者，在其死后的病理检查中发现了位于皮质脊髓束的多发性硬化斑块”。

如何识别早期“渐冻人”？

“渐冻人”最早期的表现，可能就是不经意间发现肢体的肌肉萎缩。很多患者也能感觉到肌肉会出现不听使唤的“跳动”。随着疾病的发展，肌肉萎缩越发的严重，最终出现肌无力和运动功能丧失。

大部分患者在病程中可出现咽喉部肌肉的受累，主要表现为饮水呛咳、吞咽困难和舌肌萎缩。中晚期的患者可以出现呼吸困难。

早期的“渐冻人”最容易和颈椎病相混淆。肌肉萎缩也可以是颈椎病的表现。区别的要点在于“渐冻人”不会出现肢体麻木，感觉异常等颈椎病的常见表现。而颈椎病不会发生饮水呛咳、吞咽困难和舌肌萎缩。在临床上，我们可以应用肌电图和颈椎MRI鉴别这两种疾病。

需要注意的是，一部分“渐冻人”可能有遗传倾向。迄今为止，已有10余种基因被发现与“渐冻人”关联。所以，确诊“渐冻人”，尤其是年轻的患者，需要进一步做基因检查和遗传咨询。

“渐冻人”如何治疗与护理？

家庭护理十分重要

对于“渐冻人”来说，家庭护理直接关乎患者的生活质量和生存时间。对于有呛咳的患者，细致的护理和早期鼻饲能够有效的降低吸入性肺炎的风险。对于呼吸功能受累的患者，家庭体外呼吸机的应用能延长生存期。

尽管“渐冻人”目前尚不能够治愈，但我们医者从未放弃探索其机制和治疗的新方法，并为之不懈奋斗着。我们研究发现，有些药物能够通过调节自噬功能挽救运动神经元。其中，部分药物在动物模型中，已经显示出了良好的治疗效果和极少的不良反应。

我们也希望这些药物能够尽快进入临床实验阶段。同时，也真挚的希望患者能够理解，能够给医学一点时间，给我们一点时间来攻克这个疾病。毕竟，人类的健康是我们医者最大的心愿。

来源：搜狐健康

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