科普为何ldquo渐冻人rdquo

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3月14日，英国著名物理学家史蒂芬·霍金去世，享年76岁，一生传奇的他，21岁确诊罹患“渐冻症”，医生们曾在年预言他的寿命恐到了尽头，没想到霍金打破了预言，确诊到去世达55年，超过半世纪，霍金应该是世界上活最久的“渐冻人”！那么，现实生活中的渐冻人究竟是何种疾病呢？如何早期发现及治疗呢？

霍金与“渐冻人”

史蒂芬·威廉·霍金年1月8日出生于英国牛津。年，17岁的霍金进入牛津大学攻读自然科学，随后转入剑桥大学从事宇宙学研究。霍金幼年时照片

12岁时在他圣奥尔本斯家的花园里，年在他牛津大学毕业典礼上

年，21岁的霍金被诊断患有肌肉萎缩性侧索硬化症，俗称"渐冻人"。当时医生告知最多只能活二年，但身残志坚的霍金凭着顽强的意志力，不仅成了一位"在世的最伟大的科学家"，并且创造了生命史上的奇迹。霍金第一任妻子简·怀尔德(年离婚)

自从患病之后，霍金生活虽然不能自理，但一直没有停止研究学术。这期间，他之前的女友、后来的妻子简·怀尔德起到了决定性的作用，是怀尔德给了他生存下去的勇气，两人结婚后育有3个子女。霍金的生存状况到底有多糟糕?21岁发病之后，霍金就必须依靠轮椅生活，只有三根手指能动，刚开始还可以写一些简单的文字。当时还能说话，但是含糊不清，只有家人才能勉强听懂并转述。年，霍金与第二任妻子伊莱恩·梅森结婚照(年离婚)

年，因为一场严重的肺炎，当时43岁的霍金必须接受气管切开手术，最终导致失去了语言功能。专家于是给他配制了声音合成器，用一根可以动的手指找出想要的单词，然后通过文字转化成声音，用这种方式来传递自己想要表达的内容，用于日常交流或者演讲。就是用这样复杂的过程，霍金在年出版了科学巨著《时间简史》，至今已出售逾万册。霍金在成人俱乐部

后来，电脑工程师大卫梅森为霍金改造了第一台拥有小电脑的轮椅，霍金很开心，他表示:"与在我失去说话功能前相比，我现在可以更如意地传达信息。"从此霍金开始在这台电脑上进行写作，相继出版了《黑洞、婴儿宇宙及其他》(年)、《果壳中的宇宙》(年)、《在巨人的肩膀上》(年)等著作。

从年开始，霍金的病情不断恶化，仅能活动的三根手指也越来越无力。他的助理设计出了一套利用红外线监测面部肌肉活动的装置，靠脸部表情来处理文字和阅读。霍金不得不成天紧绷着脸，异常疲劳，在这样的情况下，年又出版了《大设计》一书。奥巴马为霍金颁发自由勋章

随着病情的恶化，年的时候，霍金靠这个装置一分钟只能打出一二个单词，第二年，专家终于对系统进行了改造，霍金还是靠脸打字，但是办公效率提高了10倍。已经70多岁高龄的霍金，他不屈不挠的奋斗精神，其意义已经远远超过了他的科学成就。霍金是无数人心目中的人生偶像，他的幽默和智慧甚至收获了一大批全球非常年轻的粉丝，科技无国界，年龄在他这里也不再是代沟。霍金曾经说过:“每一天对我来说，都可能是最后一天，我会善待自己的每一分、每一秒。”

“渐冻人”是一种运动神经元疾病

肌萎缩侧索硬化症，也就是我们俗称的“渐冻人”。“渐冻人”是一种运动神经元疾病。在您的脊髓中，有“专职”控制和调节您随意运动的神经元，医学上称之为“运动神经元”。当这些运动神经元发生了“变性”、“罢工”就会导致您运动的乏力，肌肉萎缩，有时也会影响您的语言、吞咽和呼吸功能，造成严重的后果。这就是运动神经元疾病。也被称为渐冻人。

冰桶挑战

是“冰桶挑战”这项运动让“渐冻人”这个陌生的名词逐渐进入了大众的视野。其实，“渐冻人”在临床上并不少见。中国大约有20万左右的患者，这个数字还在逐年递增。令人痛心的是，由于这种疾病尚没有有效地治疗药物，大约80%的患者会在发病后5年内死亡。

“渐冻人”也并非新的疾病，这种疾病迄今已有余年历史。早在年，著名的神经病学家Charcot教授即描绘了“渐冻人”患者最初的印象——“一位肌肉痉挛的患者，在其死后病理中发现了位于皮质脊髓束的多发性硬化斑块”。在此后的余年时间里，“渐冻人”的临床和病理特征逐步被阐明，但我们似乎一直受困于无法彻底揭开这一疾病的发病原因和机制，更没有找到有效的药物来阻断疾病的发展。

作为公众，最需要了解的是如何提高警惕，做到早期识别这种疾病以及对疾病的转归有一定的认识。

一、如何早期识别“渐冻人”？

“渐冻人”最早期的表现可能就是不经意的发现肢体的肌肉萎缩。很多患者也能感觉到肌肉会出现不听使唤的“跳动”。随着疾病的发展，肌肉萎缩越发的严重，最终出现肌无力和运动功能丧失。

大部分患者在病程中可出现咽喉部肌肉的受累，主要表现为饮水呛咳、吞咽困难和舌肌萎缩。中晚期的患者可以出现呼吸困难。

曾有一份报告显示，“渐冻症”确诊的时间，平均是发病后的一年左右，发现时间比较晚，且“渐冻人”的表现方式多是四肢无力，加上好发年龄多在中年，很多患者会误以为是颈椎或是腰椎压迫所致，导致有多数的患者都曾经动过颈椎、腰椎手术后，发现症状没有好转，才被确诊为是“渐冻症”。

早期的“渐冻人”最容易和颈椎病相混淆。肌肉萎缩也可以是颈椎病的表现。区别的要点在于“渐冻人”不会出现肢体麻木，感觉异常等颈椎病的常见表现。而颈椎病不会发生饮水呛咳、吞咽困难和舌肌萎缩。

在临床上，我们可以应用肌电图和颈椎MRI鉴别这两种疾病。需要注意的是，一部分“渐冻人”可以有遗传倾向。迄今为止，已有10余种基因被发现与“渐冻人”关联。所以，确诊“渐冻人”，尤其是年轻的患者，需要进一步做基因检查和遗传咨询。如果出现了疑似的症状也不必惊慌，医院进一步检查。迄今，已有许多的疑难患者慕名而来，有些患者排除了“渐冻人”的诊断，从而卸下了沉重的心理包袱。

二、“渐冻人”如何治疗和护理？家庭在“渐冻人”生活中扮演如何的角色？

迄今为止，“渐冻人”的治疗是不成功的，而且对于“渐冻人”不可治疗的观念也早已“根深蒂固”在神经科医生的脑海中，取得治疗的突破似乎是不可逾越的鸿沟。

尽管如此，我们从未停止对于“渐冻人”治疗的探索。力鲁唑（Riluzole）和依达拉奉是目前被证实可以治疗“渐冻人”的两种药物，能够延缓疾病进展的速度和延长生存期。但前者价格昂贵，使得很多患者望而却步。

对于“渐冻人”来说，家庭护理和康复的重要性不言而喻，直接关乎患者的生活质量和生存时间。对于有呛咳的患者，细致的护理和早期鼻饲能够有效的降低吸入性肺炎的风险。对于呼吸功能受累的患者，家庭体外呼吸机的应用能延长生存期。

大众的一个普遍的误区是治病仅靠医生和药物。“渐冻人”的治疗和康复并非仅仅是医生和患者的对话，更是家庭和社会的责任。社会、家庭的康复对于患者社会功能的恢复及身心健康意义非比寻常。社会和家庭的支持，家人一个真诚的微笑，一句鼓励的话语能胜过医生千万遍的叮嘱。家庭的康复需要制定完备的康复计划，比如服药计划，语言康复计划，肢体运动康复计划，心理疏导计划等等……这绝非易事，是“浩大”的工程。

尽管“渐冻人”目前尚不能够治愈，但我们医者从未放弃探索其机制和治疗的新方法，并为之不懈奋斗着。有些药物能够通过调节自噬功能挽救运动神经元，其中的部分药物在动物模型中已经显示出了良好的治疗效果和极少的不良反应。我们也希望这些药物能够尽快进入临床实验阶段。同时，也真挚的希望患者能够理解，能够给医学一点时间，给我们一点时间来攻克这个疾病。毕竟，人类的健康是我们医者最大的心愿。

（来源：参考消息头条号文汇报）

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