我还年轻 http://www.ndghm.com/ngszz/10337.html霍金与“渐冻人”症
3月14日，一颗星星回到浩瀚宇宙，科学家斯蒂芬·威廉·霍金去世。
对于很多人来说，霍金身上的标签很多，#现代最伟大的物理学家##时间简史作者##美剧《生活大爆炸》里的最知名客串演员#，以及#渐冻人#。
年，21岁的霍金被诊断出患上“渐冻症”，此后的漫长岁月，他的身体都在和这个医学上称为致死性疾病的罕见病做斗争。最终，正如他的家人在声明中写道的那样：“他的勇气、坚持以及他的杰出及幽默鼓舞了世界各地的人。”
“渐冻症”究竟是一个什么样的疾病，应该如何进行治疗，我们又该如何看待这个罕见病？
●“渐冻症”是什么病？
这是神经系统的变性疾病，学名叫肌萎缩侧索硬化症（简称ALS）。不同于帕金森氏病这个常见的神经系统变性疾病，“渐冻症”是运动神经元变性疾病，运动神经元的变形死亡，导致患者出现肌肉萎缩、肢体无力，之后的呼吸、吞咽、语言等能力都会受到影响。“比较常见的症状，一开始会从手无力、然后慢慢到腿，出现走路僵硬，然后说话含糊不清、出现吞咽困难，最后极有可能死于呼吸衰竭。”
“发病的整个过程是不可逆的，患者在病程中，意识清醒，就是一点点感受自己肌肉力量的消失，然后困在身体的躯壳里，见证自己死去。”这个病的可怕就在于此。连霍金，在病情确诊后，也被医生认为最多再活两年。“药物也只能暂缓病情发展，并不能根治。”
“渐冻症”是罕见症，发病率10万分之1-2，患病率是10万分之4。“如果说发病的病因，学界也还在研究。但是能知道的是10个渐冻人患者里，有1人的病发原因与致病基因相关。”另外，根据国内外文献研究显示，电焊工、经常接触农药的人等行业人士发病率较高。
年，经浙医二院确诊的渐冻症患者大约有人。
●“渐冻症”如何治疗？
霍金在那把特制的轮椅上，和“渐冻症”抗衡了55年，这比普遍的“渐冻症”患者病发后平均生存时间要长太多（中国“渐冻症”患者病发后平均生存时间为70个月）。
这和他的日常护理有很大的关系。“霍金的妻子是名护士，对霍金日常无微不至的照顾，帮助霍金提高了生活质量，另外，他之前了进行气管造口手术，帮助呼吸也有很大的关系，毕竟很多渐冻症患者后期最大的难关就是呼吸衰竭。”
当然，与霍金本人顽强乐观积极的意志也有关联。
“现在渐冻症的治疗并没有根治的办法，能做的就是延缓病情发展。”殷鑫浈说，目前医学上比较常用的是利鲁唑和依达拉奉两种药物，并且进行神经内科、营养科、呼吸科、消化内科、精神科、康复科、护理团队等多学科综合治疗。
另外，寄希望于未来人工智能的发展。现在浙医二院的神经外科团队正在和浙大科研团队一起，尝试使用脑机融合、脑电融合的方式，来让渐冻人患者实现与外界沟通，通过脑电波发出信号指令，帮助僵化的身体完成动作。
●早期“渐冻症”应该如何识别？
“渐冻人”最早期的表现可能就是不经意的发现肢体的肌肉萎缩。很多患者也能感觉到肌肉会出现不听使唤的“跳动”。随着疾病的发展，肌肉萎缩越发的严重，最终出现肌无力和运动功能丧失。大部分患者在病程中可出现咽喉部肌肉的受累，主要表现为饮水呛咳、吞咽困难和舌肌萎缩。中晚期的患者可以出现呼吸困难。
早期的“渐冻人”最容易和颈椎病相混淆。因为肌肉萎缩也可以是颈椎病的表现，区别的要点在于“渐冻人”不会出现肢体麻木，感觉异常等颈椎病的常见表现。而颈椎病不会发生饮水呛咳、吞咽困难和舌肌萎缩。
在临床上，我们可以应用肌电图和颈椎MRI鉴别这两种疾病。需要注意的是，一部分“渐冻人”可以有遗传倾向。
迄今为止，已有10余种基因被发现与“渐冻人”关联。所以，确诊“渐冻人”，尤其是年轻的患者，需要进一步做基因检查和遗传咨询。如果出现了疑似的症状也不必惊慌，医院进一步检查。
“渐冻人”如何治疗和护理？
家庭在“渐冻人”生活中扮演如何的角色？
迄今为止，“渐冻人”的治疗是不成功的，而且对于“渐冻人”不可治疗的观念也早已“根深蒂固”在神经科医生的脑海中，取得治疗的突破似乎是不可逾越的鸿沟。
尽管如此，医学界从未停止对于“渐冻人”治疗的探索。
力鲁唑（Riluzole）和依达拉奉是目前被证实可以治疗“渐冻人”的两种药物，能够延缓疾病进展的速度和延长生存期。但前者价格昂贵，使得很多患者望而却步。
对于“渐冻人”来说，家庭护理和康复的重要性不言而喻，直接关乎患者的生活质量和生存时间。
对于有呛咳的患者，细致的护理和早期鼻饲能够有效的降低吸入性肺炎的风险。对于呼吸功能受累的患者，家庭体外呼吸机的应用能延长生存期。
大众的一个普遍的误区是治病仅靠医生和药物。“渐冻人”的治疗和康复并非仅仅是医生和患者的对话，更是家庭和社会的责任。社会、家庭的康复对于患者社会功能的恢复及身心健康意义非比寻常。社会和家庭的支持，家人一个真诚的微笑，一句鼓励的话语能胜过医生千万遍的叮嘱。家庭的康复需要制定完备的康复计划，比如服药计划，语言康复计划，肢体运动康复计划，心理疏导计划等等……这绝非易事，是“浩大”的工程。
尽管“渐冻人”目前尚不能够治愈，但医者从未放弃探索其机制和治疗的新方法，并为之不懈奋斗着。研究发现，有些药物能够通过调节自噬功能挽救运动神经元，其中的部分药物在动物模型中已经显示出了良好的治疗效果和极少的不良反应。
医者也希望这些药物能够尽快进入临床实验阶段。同时，也真挚的希望患者能够理解，能够给医学一点时间来攻克这个疾病。毕竟，人类的健康是医者最大的心愿。
●关于渐冻症健康告示：
1.发现肌肉萎缩、肌无力应及时就医，研究表明，早期的综合治疗对ALS患者有一定的获益；
2.禁用味精；
3.可耐受的运动功能锻炼；
4.面对困难，要勇敢地向家人、社会寻求帮助；
5.保持积极乐观的心态；
6.ALS疾病的临床表现差异大，不要盲目地套用别人的情况；
7.必要时行基因检测有利于对患者后续的诊疗和指导。
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