76岁霍金去世,带你了解渐冻症

据外媒报道，当今最著名的理论物理学家之一，史蒂芬·霍金，于3月14日去世，世界再无霍金，时间永留简史。

霍金，不止现代最伟大的物理学家之一、20世纪享有国际盛誉的伟人之一，也是渐冻症病人的奇迹，他曾经是世上最负盛名的“活着的渐冻人”。年21岁的霍金患上肌肉萎缩性侧索硬化症（Amyotrophiclateralsclerosis，ALS），全身瘫痪不能言语，手部只有三根手指可以活动，因为疾病，他的身躯大半生都在轮椅上。当时，医生曾诊断身患绝症的他只能活两年，可他一直坚强地活了下来，继续探索着他心念的辽阔的宇宙和人类的未来。

肌萎缩侧索硬化，是什么？

肌萎缩侧索硬化（ALS），俗称「渐冻人」，是一种神经系统疾病，指上运动神经元和下运动神经元损伤导致患者逐渐出现并加重的肌无力、肌萎缩、吞咽困难、喝水呛咳以及说话不清，伴有肌肉跳动，检查身体发现腱反射（包括膝跳反射等）增强等症状。

极其罕见和痛苦的疾病

ALS是一种罕见病，每10万人中大约有4～6人有可能罹患这种疾病。支配肌肉运动的神经元因为人类尚不知道的原因慢慢变性，随着这些运动神经元的慢慢死亡消失，肌肉慢慢失去运动的能力，一点点的萎缩，直到死亡。

绝大部分ALS患者都是成年以后发病，这样一种获得性疾病，意味着一个人慢慢失去运动能力和生活自理能力。

最开始，可能只是无意中发现手指不那么灵活，然后是没有办法单手拿茶杯，要不了多久就会出现没有办法梳头，而那种正常人极其轻松的双手交叉放在脑后的潇洒动作也渐行渐远，再也不能完成……

而当肌肉的萎缩来及到负责说话的肌肉以后，ALS患者就会慢慢失去说话的能力，最后只能通过眼动仪来帮助表达，而当进食和呼吸的肌肉受累，意味着死亡很近了。在这段时间内，总是无法吸足一口氧气的感觉时刻伴随着患者，那种感觉就像噩梦中的「鬼压身」和水下的窒息感。

通过基因检测就能够直接预测

后代是否会发病吗？

可以直接预测是否携带致病基因。如果家族里边有明确的ALS病史，通过基因检测找出致病基因，就可以预测后代会不会也携带该致病基因。但是由于基因遗传类型和外显率的不同，后代是否发病不能直接预测。

有ALS家族史的孕妇是否可以通过

产前基因检测来判断有无遗传可能？

有ALS家族史的孕妇，如果想要知道后代会不会遗传到该病，那么是可以通过产前检测来进行筛选的。

检测结果有两种可能，第一种是后代可能不携带该致病基因，这是最理想的情况，意味着ALS到这一代就停止了。

第二种就是查出后代携带这个基因，这里又有两种可能：一种是携带该致病基因并且该基因外显率比较高，那么就会发病；另外一种是虽然携带该致病基因，但是该基因外显率比较低，可能到了一般发病的年龄并不会发病。

但是由于没法预测到30年甚至50年后是否会发病，因此凡是查出携带相关致病基因，就要采取措施尽可能地降低下一代得病的风险。

ALS产前诊断的方法跟其它的遗传性疾病的产前检测是一样的，即怀孕后取绒毛或者羊水检测胎儿的相关基因，看是否发生了变异。

ALS治疗告示

尽管目前“渐冻症”尚无治愈药物，但规范治疗可以明显延长患者的生存期，提高患者的生活质量。目前常用药物有利鲁唑和依达拉奉。

对于“渐冻症”需要多学科的综合管理，例如，呼吸不好患者，使用呼吸机；吞咽困难的需要插胃管等。同时，还需注意多种并发症，如吞咽困难可引起吸入性肺炎，进食困难会引起营养不良，导致抵抗力下降；呼吸不好时，可引起缺氧等并发症。

部分内容来源于丁香园

编辑：沈惠真

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