白癜风诱发因素 http://pf.39.net/bdfzj/131204/4302753.html罕见病·科普
致敬所有努力打拼的孩子和家长们！
今年高考，我们陆续收到捷报，至少三个遗传病孩子考入大学。
虽然病情曾经严重到危及生命，孩子们勇敢地拼了下来，在挫折中获得了特别的璀璨。
逆袭的背后是孩子们的拼搏，依托的是父母和亲人们的坚韧和信念，坚持才能胜利！
给大家讲述一个真实的故事：
7月29日，邢益凡（以下统称毛毛）收到了来自北京航空航天大学的录取通知书。高考分，这分数不算惊艳，可对一名“渐冻症”患者来说，这是一次十足的人生逆袭。
每个孩子都是父母的天使
每个孩子都是父母的天使，天使来人世必然有苦有乐，要经过一番尘世的洗礼，给世界带来新的爱的体验。
年，毛毛出生在吉林省吉林市。他的父母都是平凡而普通的工薪阶层，最大愿望就是把平淡如水的日子过出意义。
百日时，毛毛身体的种种异常引起家人的警觉。辗医院检查。最终，在北京被确诊为Merosin缺乏症Laminina-2型（渐冻症的一种）。
医生告诉邢爸爸，这是一种极为罕见的病，全国14亿人当中，病友不超过百人。得了这种病，生命基本就进入了倒计时。
就有人劝毛毛的父母，趁年轻再要一个吧。可邢爸爸邢妈妈觉得，毛毛就是降临到他们身边的天使，虽然他的“翅膀”折断了，但这不该成为放弃他的理由。他们给邢益凡起了个小名叫毛毛。希望他像毛毛草一样，拥有顽强的生命力。
用善意对待这个世界
小的时候，毛毛长得特别漂亮，圆圆的小脸上，一对大眼睛非常灵动，身体也很协调。可他身上的病，导致肌肉几乎不能生长，特别是骨骼肌没有力量，对骨骼的支撑和保护近乎为零。骨骼越生长，肌肉萎缩越严重。别的孩子是越长大越健康，他是越长大身体负担越重。
从毛毛能记事起，他的身体状况就在走下坡路。去年能做的事情，今年就做不了。脚踏车不能骑了，牙不能自己刷了，饭不能自己吃了，书不能自己翻了……别的孩子是一年长一个本事，他是一年丢一个能力。
毛毛的童年里甚至没有任何小伙伴的参与。邢家人想要弥补这个遗憾，可上学，对毛毛来说，简直是个奢望。他们走过的任何一家幼儿园都不敢接收毛毛。
活着，
就已经要用尽全力；
为什么还要学习呢？
邢家人的想法很简单，毛毛能过好平平淡淡的日子就好。他身体有绝症，可心智健康，上学不该成为他的遗憾。
但这件事，不是父母能做主的。
学前阶段，邢家人就是在失望中度过的，哪家幼儿园的门都敲不开，所有的机构都劝他们把孩子送到特教学校算了。邢爸爸知道，在别人心中，毛毛已经被“归类”了——非正常人，就是废人。
一次，邢家人带着毛毛外出。路上，一个老太太绕着毛毛瞅了三圈，说“都这样了，还带出来干啥？”邢爸爸内心的愤怒到达了顶点。他想不通，基因的突变，不是我们想要的，毛毛没做错任何事，他为什么就见不得光了？
但邢爸爸没有发泄出来。不论遭遇了怎样的不公平，他始终教育毛毛，要用善意对待这个世界。
即使前方困难险阻
也想不出退缩的理由
幸运的是，毛毛正常接受了义务教育。在小学，毛毛迷上了科普知识，他幻想有一天能驾着飞船，带着父母遨游天际。在中学时，毛毛听说了霍金的故事，也接触了科幻文学。他最喜欢刘慈欣，《三体》看了一遍又一遍。他还想做中国的“霍金”，用智慧给这个社会做贡献。
但对像毛毛这样的“渐冻症”患者来说，生活中所有的美好都是转瞬即逝的。无法排解的病痛、难以想象的孤独才是常态。
毛毛的骨骼、关节不断长大，肌肉却没跟着一起发育。他的关节伸展不开，髋关节呈外翻，脊柱脆弱得连身体都支撑不起来。
简单说，毛毛不能自己坐，更不能站立，四肢无法伸直。全身最沉的器官就是头部，转头对毛毛来说，是一件无比艰难的事情。他睡觉不能翻身，如果姿势不正确，会压迫整个颈椎，造成呼吸困难。每夜都得有人清醒地陪在身边。从上学起，邢爸爸、邢妈妈几乎没睡过一个好觉。
一堂课45分钟，毛毛只能完整地听完30分钟。过了30分钟，他的肢体就疼痛难忍，必须要躺下来才能听课。躺下来看不到黑板，他就要在头脑中不断想象老师讲的知识。
这个时候，他会强迫自己忽略所有的疼痛，调动身体的每个细胞去汲取知识。毛毛有几次因为注意力过于集中，耳朵被压到水肿，褶皱的部分甚至流出黑血。
初二下学期的一个晚间，邢爸爸突然发现毛毛尿血了，一次比一次多，尿出来的几乎就是新鲜的血液。当晚求医无门，邢爸爸吓坏了，那一瞬间，他以为是生离死别的到来。第二天，经过医生检查，才知道是虚惊一场。原来，毛毛为了避免在学校上厕所，不给他人添麻烦，尽量克制自己喝水吃东西，结果导致了血尿。
当年中考，毛毛以全校最高分考入当地最好的高中——吉林一中。这个从没参加过课外补习的孩子，给全市的家长都上了一课，好成绩用不着靠金钱来堆砌。
进入高中时，毛毛的体重刚满30斤。生活对他来说，更加不容易了。
平常人举手投足间就能做到的事，毛毛自己都完成不了。生活中习以为常的琐事，对邢家人来说就是一场又一场小型战役。
起床后，刷牙，要三个人齐心协力才能完成；
上学途中，把毛毛抱进汽车，需要两个人，抱进教室坐好，需要两个人，有时需要三个人；
上午10点，才有机会吃上今天的第一口饭，需要两个人，食材的准备要从早上6点开始；
课堂上，要定时变换姿势，时间稍长，就会产生褥疮；
做这些琐事需要很多技巧。邢爸爸邢妈妈每天抱着毛毛时，都要带着海绵手套，每个动作都要小心翼翼。如果一个衣角不小心留下了褶皱，都可能会给他的身体带来新的痛苦。
相比于身体的痛苦，学习上的任何痛苦都变成了“小儿科”。
翻书时，他做不到用一只手来完成。由于颈部肌肉的退化，他的头几乎不能随着目光转动。平时上课，毛毛只能用下巴支着头，眼睛也只能扫视到书本的一半页面。
最让毛毛难过的是答阅读理解和作文题，这类题目通常都比较长。题中“联系上下文”对他来说，就是一个反生理的要求。“联系上下文”需要反复扭头阅读卷面文章，可他弱小的脖子支撑不了这个动作。他只能利用一次扭头的机会，尽量把上文“背”下来，然后再带着记忆中的上文去联系下文。
身体状况越差，毛毛在学习上越不走“捷径”。面对一道难题，别的孩子嫌麻烦，早就去看答案了。可毛毛却凭着一股钻劲、韧劲，一次次在难题面前跌倒，又一次次发起冲击，直到彻底掌握这个知识点。学习上做到不留死角，毛毛对知识的掌握更透彻。
但，高中的竞争是惨烈的，毛毛所在创新班竞争更加激烈。班里的每个同学都曾经是学校里的佼佼者。虽然毛毛付出了种种艰辛，他的成绩还是跌倒了全学年名以外。
邢妈妈心疼儿子，多次劝毛毛转到一个竞争没那么激烈的班级。“我能考上这个班，我就能读下来。”毛毛指着班级的门说，“我不走，我就是这个班的人，我想不出退缩的理由。”
成长过程，就像打怪升级
毛毛的坚强感动了母亲，可感动不了命运，更大的挫折不期而至。
年9月29日，毛毛刚刚步入高三，当晚学习到了凌晨1点。邢爸爸抱着他往床上放时，位置稍稍不对，竟导致了毛毛右臂肩关节骨折。疼痛就不用说了，比身体上的疼痛更揪心的，医院都不敢收治毛毛，只能采取保守治疗。
毛毛瘦骨伶仃，用来固定胳膊的支架压在身上，相当于压在了骨头上。他小身体每动一下，就像是和支架打了一仗，钻心的疼痛接踵而来。这样的骨折对同龄人来说，一个月就可以恢复。可毛毛用了3个月的时间，痛苦的过程延长了3倍。
有过高三经历的人都知道，如果不动笔，想学习几乎都是不可能的。可毛毛不仅动不了笔，除了转动眼球，几乎任何事都要靠爸爸妈妈帮忙。
高一高二的时候，毛毛学习一定时间后，通常会要求歇一歇。可骨折在家休息的那段时间，都是父母强制要求毛毛休息，他才会停下来。
邢妈妈发现，为了集中所有的精力学习，他关节的弯曲程度更大了，身体佝偻得也更严重了。按说，这种状态说明他承担的痛楚更强了，但他从没抱怨过，反而不断在学习上加码，有一种置之死地而后生的感觉。
邢妈妈趁爸爸不在时，偷偷问毛毛：“你是不是有了什么想法？”
“我这样的身体说不定哪天就……”
毛毛沉默了好一会儿，才接着说：“我就想看看，我还能走到哪一步，想再往前奔一奔。”
令所有人意外的是，毛毛再次重返课堂时，成绩不降反升。班主任多次在全班面前表扬毛毛，号召同学们向他学习。
年高考中，毛毛最终考取了分的优异成绩。高考结束后，吉林一中为毛毛录制了访谈视频，把他的事迹保存到校史馆。
9月29日，毛毛收到了北京航空航天大学的录取通知书。这是件喜事，也是件愁事。上大学，对于别人是欢天喜地的事，可对毛毛来说，吃、行、用、住，每一样都是一道难解的大题。
邢爸爸说，毛毛的成长过程，就像打怪升级。每前进一步，就面临一个新的关口。关关不一样，关关有新难题。每一步都异常艰难，难到没空去想下一步会怎么样，也不敢想还有没有“下一步”。
18年来，邢家人为了毛毛能够正常上学，几乎倾家荡产，心血接近耗光。为了陪伴毛毛，邢爸爸放弃许多高薪岗位，只干别人不愿意干的脏活累活；邢妈妈放弃单位的各种升迁机会，挤出所有的时间，一心扑在孩子身上。
邢妈妈说：“孩子来到我身边，就是让我保护他来了，这辈子我就舍了自己，随他吧。他有什么愿望，我都支持他好了。”
9月，毛毛将去北京读大学。面对新的挑战，毛毛要克服的困难一定会更多。但，他也离自己的梦想更近了一步。
荣誉证书
杨艳玲教授寄语
又是一年升学季，病孩子们也在努力成长，在入托、入学、小升初、中考、高考的路上，虽然艰辛曲折很多，也是家庭和社会的希望。
家庭是孩子们的天和地，父母在养儿育女中成熟，陪伴孩子斗病的历程也是人生特殊的成就。
疾病是每个人必然的不期而遇，又如挫折是人生必经的历练，既然遇见了，就珍惜缘分，理性应对，向着太阳加油！
我是杨医生，不负医学不负卿
医院儿科教授、博士生导师兼任：北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长、儿科分会内分泌遗传代谢学组副组长；中华医学会儿科分会临床营养学组副组长、内分泌遗传代谢学组顾问；中华预防医学会出生缺陷预防与控制专委会常委、新生儿筛查学组副组长；中国出生缺陷干预救助基金会儿童遗传代谢病专家委员会副主任委员；中国医师协会临床遗传学组委员，青春期医学专业委员会临床生化学组副组长；中国医师协会儿科分会神经修复学组副组长；中国医师协会检验医师分会线粒体疾病检验医学专家委员会副主任委员。亚洲遗传代谢病学会理事。研究方向：遗传代谢与内分泌疾病的诊断与治疗
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